La Candelaria realiza pruebas para detectar una patología genética poco frecuente

Santa Cruz de Tenerife, 24 abr (EFE).

– Usuarios y pacientes del Hospital Universitario Nuestra Señora de La Candelaria han participado en una prueba para detectar el déficit de alfa-1 antitripsina, una patología poco frecuente de origen genético que puede aumentar el riesgo de enfisema pulmonar en adultos y enfermedades hepáticas graves.

Las pruebas han formado parte de conmemoración anual del Día Europeo del Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT), que se celebra cada 25 de abril, a través de una jornada de sensibilización sobre esta patología, según ha precisado este viernes en un comunicado el centro hospitalario, dependiente de la Consejería de Sanidad.

Así, sanitarios de La Candelaria han realizado pruebas a los usuarios y pacientes que acudieron a la entrada principal del hospital con la colaboración de voluntarios de la Asociación Alfa-1 España, entidad que representa a pacientes y familiares y que organiza esta campaña en doce hospitales a nivel estatal.

Las pruebas se llevaron a cabo mediante un ‘kit’ diagnóstico basado en muestra de saliva, capaz de detectar las 14 variantes más frecuentes responsables de casi todas las mutaciones conocidas.

Las principales sociedades científicas recomiendan la prueba especialmente a pacientes con EPOC, bronquiectasias, bronquitis crónica y asma bronquial no reversible.

También se aconseja a personas con enfermedad hepática de origen dudoso o desconocido y a familiares en primer grado de personas ya diagnosticadas, por tratarse de una condición hereditaria.

Profesionales y colectivos de pacientes recordaron también a lo largo de la jornada a los usuarios la importancia de la donación de plasma, fuente del único tratamiento disponible en estos momentos para las personas que padecen DAAT grave.

El Hospital La Candelaria atendió a alrededor de 500 pacientes con distintos grados de Déficit de Alfa-1 Antitripsina el año pasado, de los que 30 precisaron tratamiento ampliado con plasma.

Según explica la Consejería de Sanidad, el Déficit de Alfa-1 Antitripsina es una patología genética poco frecuente que está causada por una alteración en una proteína que se produce en el hígado y cuya función principal es proteger al pulmón frente al daño inflamatorio.

No tiene cura y puede manifestarse en la infancia con afectación hepática, como ictericia, colestasis neonatal o enfermedad hepática progresiva.

En la edad adulta se asocia principalmente a enfisema pulmonar precoz, EPOC, bronquiectasias y enfermedad hepática, incluida cirrosis y hepatocarcinoma.

La Asociación Alfa-1 España fue fundada en 1999 en Santiago de Compostela, es de ámbito nacional y representa a las personas afectadas por este déficit, a sus familias y cuidadores.

Su labor abarca el impulso a la investigación, la educación del paciente y la sensibilización social y colabora con sociedades científicas y entidades públicas y privadas, tanto en España como a nivel internacional, con el objetivo de mejorar el diagnóstico y dar respuesta a las necesidades no cubiertas de los afectados.

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