Santa Cruz de Tenerife, 30 ene (EFE).
– La Universidad de La Laguna (ULL) desarrolla una línea de investigación pionera sobre la enfermedad de Dent, una patología renal ultrarrara sin tratamiento curativo, que recientemente ha podido ser conocida de primera mano por representantes de la Asociación Española para la Enfermedad de Dent (ASDENT) y familiares de personas afectadas.
La enfermedad de Dent afecta a unas 250 personas en todo el mundo y cuenta con solo cuatro casos diagnosticados en Canarias, según ha detallado la ULL en un comunicado, en el que indica que se trata de una tubulopatía renal hereditaria ligada al cromosoma X, que se manifiesta principalmente en varones y que suele aparecer en la infancia o adolescencia, pudiendo evolucionar hacia una insuficiencia renal terminal en la edad adulta.
El trabajo investigador se centra en el estudio de las mutaciones del genCLCN5, responsable de codificar la proteína CIC-5, esencial para el correcto funcionamiento del túbulo proximal del riñón.
Según explica la investigadora Elena Ramos, del área de Nutrición y Bromatología de la ULL y del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, la ausencia de un tratamiento específico ha hecho necesario el desarrollo de modelos experimentales que permitan ensayar nuevas estrategias terapéuticas.
En este contexto, el grupo ha desarrollado modelos celulares y un modelo animal único a nivel experimental: un ratónknock-inque expresa una mutación concreta identificada en un paciente pediátrico con una forma especialmente grave de la enfermedad, precisa la nota.
Este modelo reproduce los principales síntomas de la patología, como la proteinuria elevada, la pérdida de calcio y fósforo y la poliuria, y permite evaluar posibles tratamientos farmacológicos en fases preclínicas.
Durante la visita al Animalario-Estabulario de la ULL, integrado en el Servicio General de Apoyo a la Investigación (SEGAI), los miembros de ASDENT pudieron conocer el seguimiento que se realiza a lo largo de la vida de los animales, con registros progresivos de la evolución de la enfermedad y la administración de tratamientos a partir de los tres meses de edad, cuando aparecen los primeros signos clínicos.
En los últimos años, el equipo investigador ha apostado por el reposicionamiento de fármacos ya aprobados para uso humano con el objetivo de acelerar su posible aplicación clínica.
En este marco, se han identificado tres moléculas con resultados prometedores en la reducción de la pérdida de proteínas por la orina y la mejora de otros parámetros de la enfermedad: el 4-fenilbutirato sódico, el ácido tauroursodeoxicólico y el ácido 3-indol-propiónico, este último reconocido recientemente en el Congreso Nacional de la Asociación Española de Nefrología Pediátrica.
Desde la Asociación Española para la Enfermedad de Dent se destaca el impacto de esta investigación a largo plazo.
Su presidenta, Eva Giménez, subraya que los resultados obtenidos permiten hablar de frenar la progresión de la enfermedad, una posibilidad inexistente hace una década, y pone en valor la importancia de que las familias conozcan directamente el trabajo científico que se está desarrollando.
La línea de investigación cuenta con financiación de ASDENT, la Fundación Canaria Instituto de Investigación Sanitaria de Canarias, la Universidad de La Laguna, el Instituto de Salud Carlos III, la Dent Disease Foundation de Estados Unidos y la Agencia Canaria de Investigación, Innovación y Sociedad de la Información, en colaboración con el Fondo Social Europeo Plus.
EFEbrr/spf